다운증후군은 약 800 출산당 한 명꼴로 나오는 꽤 흔한 염색체 이상으로, 산모의 나이가 증가할 수록 흔히 발생하게 됩니다. 다운 증후군의 가장 확실한 검사방법은 양수검사로 하는 염색체검사로 비용도 많이 들고, 검사자체의 위험성이 있어 약 200-250명 중 하나 정도는 유산이 된다고 합니다. 그러므로 모든 산모를 양수검사를 할 수는 없기 때문에, 다운증후군의 위험성이 250명당 한명으로 증가하게 되는 35세 이상의 고령 산모일 경우는 모두 시행하지만, 그 이하의 젊은 산모의 경우는 선별 검사를 하게 됩니다. 그 선별 검사로 하는 검사가 산모의 혈액의 여러 호르몬의 수치를 비교하여 판정을 하는 기형아 검사(트리플검사)입니다. 하지만 트리플검사로는 다운증후군의 60%만을 선별할 수 있기 때문에 상당히 부정확합니다. 초음파검사로도 이상이 있는 경우는 다운증후군의 60%뿐으로 나머지는 초음파상 아무런 이상의 보이지 않습니다. 때로는 낳고 나서도 아기가 상당히 커서 발달, 지능이 떨어지는 것이 보일 때까지 모르는 경우도 있습니다.
따라서 초음파와 피로하는 기형아 검사 모두에서 정상이 나왔다고 다운증후군이 아니라고 말할 수는 없고, 기형아 검사에서 양성이 나왔다고해도 그중 대부분은 정상이기 때문에 역시 다운증후군의 가능성이 높은 것 뿐이지 다운증후군이라고 말을 할 수는 없는 것입니다.
안심을 하시려면 염색체 검사를 받아보시는 것이 가장 확실하지만, 받이 않으셔도 다운증후군일 가능성 보다는 아닐 가능성이 높다는 것은 아셔야합니다.
최근들어 양수검사 방법이 많이 발달하여 유산율이 500-1000명당 한명정도로 줄었으므로 비용이 부담스럽지 않으시다면 양수 검사를 하시는 것만이 확진이라고 말씀드릴 수 있겠습니다 |
